4 Insermle magazine #41 l’image de la myopathie de Duchenne, rendue célèbre par le Téléthon – qui aura lieu les 7 et 8 décembre prochains –, Les maladies rares À sont souvent sévères et handicapantes, voire fatales. Or contrairement à ce que laisse penser leur nom, elles frappent de nombreuses personnes. En effet, si individuellement chacune touche moins d’une personne sur 2 000, collectivement elles concerneraient 3 millions d’individus en France, 30 millions en Europe et 350 millions dans le monde. Cela en raison de leur grand nombre : 6 000 ont été répertoriées à ce jour. Problème : souvent, les patients errent pendant plusieurs années de médecin en médecin, à la recherche d’un diagnostic… quand celui-ci peut être posé ! Car dans un cas sur deux, les médecins n’arrivent pas définir la cause précise de la maladie, même après une analyse génétique. À la une MALADIES RARES Priorité au diagnostic ! L’été dernier a été dévoilé le troisième plan national Maladies rares. Quelques mois plus tôt était lancé le projet européen Solve-RD, impliquant plusieurs équipes de l’Institut. Très ambitieuses, ces deux actions ciblent une même priorité : permettre un diagnostic rapide pour chaque malade atteint d’une maladie rare, afin de diminuer l’errance médicale dans l’attente d’un diagnostic. Un préambule crucial pour une meilleure prise en charge. Sylvie Odent : CIC Inserm1414/Université de Rennes 1, Module plurithématique « Il est urgent de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques : si souvent il n’existe pas de traitement curatif, mettre un nom sur la maladie facilite la prise en charge du patient, le conseil génétique et évite des souffrances supplémentaires liées au caractère indéterminé de la pathologie », plaide Sylvie Odent, cheffe du service de génétique clinique du CHU de Rennes et corédactrice du troisième plan national Maladies rares avec Yves Lévy. Prévu pour 4 ans (2018-2022), ce nouveau plan s’inscrit dans le prolongement des deux premiers (2005-2008, puis 2011-2016), lesquels ont grandement contribué à structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares en France (voir encadré). La France mobilisée Globalement, le plan vise cinq grandes ambitions : « Permettre un diagnostic rapide pour chacun […] ; innover pour traiter […] ; améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ; communiquer et former […] sur les maladies rares ; moderniser les orga nisations et optimiser les financements nationaux. » Ainsi, trois des onze axes qui le structurent concernent le diagnostic. Signe que ce dernier est une priorité majeure. Sur ce point, le plan prévoit que tous les patients concernés bénéficient d’un diagnostic précis dans l’année qui suit la première consultation médicale spécialisée, contre 5 ans pour plus d’un quart des personnes actuellement. Il vise par ailleurs une amélioration du diagnostic prénatal, qui consiste à détecter les maladies très tôt après le début la grossesse, chez le fœtus inutero. Le plan appelle aussi à JP.Bounine/Stock Adobe |