Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°2019-04 de avr/mai/jun

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Hôpitaux Universitaires de Genève

  • Format : (205 x 270) mm

  • Nombre de pages : 52

  • Taille du fichier PDF : 28,5 Mo

  • Dans ce numéro : accompagner les mamans.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

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Avril - Juin 2019 D o s sier Pulsations Suite de la page 17 Concrètement, ces colloques interdisciplinaires réunissent des spécialistes cliniques, pathologistes, radiologues, biologistes, bio-informaticiens et, bien entendu, généticiens autour d’une dizaine de cas difficiles ou non résolus. Soit environ 400 cas par année. « Nous n’examinons pas tout le génome, mais un panel de gènes de l’exome *. En moyenne, plusieurs centaines de gènes. Après un premier tri, il reste une dizaine de candidats, qui seront présentés aux genome boards. La discussion avec les experts cliniques est indispensable pour trouver le coupable. Comme dans une enquête de police, on confronte les indices – le tableau clinique du patient – avec les profils des suspects, soit les gènes incriminés », illustre Eva Hammar Bouveret, biologiste et coordinatrice du CGEM. Vers une médecine prédictive Les genome boards sont au cœur de l’activité du CGEM. « Avec ce centre, nous faisons autrement et ouvrons à tout l’hôpital des prestations que la médecine génétique proposait déjà dans certaines * Lire le glossaire. Glossaire GÉNOME Totalité de l’infor mation génétique d’un individu. Une moitié est transmise par la mère. L’autre, par le père. ADN Matériel sur lequel le génome est écrit. GÈNE Unité de base du génome. En clinique, seuls les gènes qui codent des protéines sont examinés. GÈNE RÉCESSIF Gène qui ne s’exprime que s’il est contenu à double dans le génome. Autrement dit, si le gène transmis par la mère et le père sont identiques EXOME La partie du génome qui code pour les protéines. Elle ne représente que 1,3% du génome (lire infographie p.21). 18 disciplines de pointe (lire La génétique au service des cancers p.16 et Trouver les causes de la déficience intellectuelle, p.17). L’objectif est aussi de nous préparer aux importantes évolutions à venir en médecine prédictive et personnalisée », souligne le Pr Abramowicz. La première concerne essentiellement les maladies polygéniques, causées par des mutations dans plusieurs gènes. Comme l’infarctus, le diabète ou encore la sclérose en plaques. Dès lors, cela concerne 30% des patients touchés et non plus 5%. La seconde prévoit d’affiner les diagnostics classiques en fonction des caractéristiques génétiques de la pathologie. Pour répondre à ces défis, le CGEM prépare la prochaine grande étape  : le séquençage complet du génome * au lieu des panels actuels. « Le CGEM constitue un investissement au départ. Mais à l’arrivée, si on évite une errance médicale à de nombreux patients et qu’ils reçoivent plus vite les bons traitements, on peut économiser jusqu’à 90% des coûts de la santé », conclut le Pr Abramowicz. AK SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT Méthode décryptant simultanément des milliers de fragments d’ADN. Le séquençage à haut débit est infiniment plus rapide que la technique classique (méthode de Sanger). Utilisé dans la recherche depuis 2000, son application clinique et diagnostique a démarré il y a moins de dix ans.
Dossier Maladies rares  : prise en charge en réseau D’ici fin 2020, des centres pour maladies rares et des centres de référence verront le jour en Suisse. Une maladie est rare lorsqu’elle touche moins de 5 personnes sur 10‘000. Elle est chronique, invalidante et peut mettre le pronostic vital en jeu. On en dénombre aujourd’hui entre 7‘000 et 8‘000, dont 80% sont d’origine génétique. Prises dans leur ensemble, elles touchent tout de même près de 600‘000 personnes en Suisse ! Ces dernières sont souvent livrées à elles-mêmes, notamment en raison d’une errance diagnostique. Leur complexité a donné lieu à la création, en 2017, d’une Coordination nationale des maladies rares, la KOSEK – Koordination Seltene Krankheiten. Le point avec la Dre Loredana D’Amato-Sizonenko, médecin adjointe au Service de médecine génétique et responsable du portail romand des maladies rares. Pulsations Quel est le rôle de la KOSEK ? Dre D’Amato-Sizonenko Elle a pour objectif de mettre en place, d’ici fin 2020, des centres pour maladies rares qui devront poser les dia gnostics afin de réduire l’errance médicale et des centres de référence qui effectueront les prises en charge. Elle doit aussi créer un système de codage efficace pour ces maladies et établir un registre national pour disposer, entre autres, de données épidémiologiques. Quels seront les centres pour maladies rares ? Sept sites hospitaliers, dont les HUG, ont manifesté leur intérêt pour obtenir ce label. Avec le Centre de génomique médicale, les HUG sont prêts, car ils disposent d’une plateforme diagnostique unique. Que faut-il pour être désigné centre de référence ? Chaque centre devra mettre en place des réseaux entre hôpitaux, suivre un certain nombre de patients, offrir une approche multidisciplinaire et une bonne transition enfant-adulte, avoir une activité scientifique, participer à des essais cliniques et collaborer avec les associations de patients. Ces centres seront spécialisés dans un domaine particulier  : neuromusculaire, métabolique, cardiaque, endocrinien, etc. Les HUG pourront se positionner comme centre de référence pour plusieurs groupes de maladies rares. A plus long terme, la reconnaissance sur le plan national devrait permettre à ces centres d’intégrer les réseaux européens de référence. 19 Quels sont les bénéfices pour le patient ? Comme les maladies rares nécessitent des efforts combinés, la valeur ajoutée réside dans une prise en charge multidisciplinaire où les différents spécialistes interviennent de façon coordonnée. GC Un portail romand d’information Les HUG ont mis en place en 2013, en collaboration avec le CHUV, le portail romand d’information sur les maladies rares. Il comporte notamment des fiches d’informations détaillées sur les maladies et les soutiens à disposition dans chaque région, comme les associations, groupes de parole, services sociaux, soins à domicile, aide administrative. Un service d’assistance téléphonique complète l’offre. Les HUG sont également le siège d’Orphanet Suisse depuis 2001, outil de santé publique donnant un accès gratuit à une information de haute qualité aux personnes vivant avec des maladies rares. www.info-maladies-rares.ch www.orphanet.ch Génomique Avril - Juin 2019



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