Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°2019-04 de avr/mai/jun

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Hôpitaux Universitaires de Genève

  • Format : (205 x 270) mm

  • Nombre de pages : 52

  • Taille du fichier PDF : 28,5 Mo

  • Dans ce numéro : accompagner les mamans.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

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Avril - Juin 2019 D o s sier III Pulsations Suite de la page 15 par recoupement et analyse des bases de données bio médicales, les chercheurs découvrent les liens entre des mutations génétiques et des maladies. « A ce jour, des mutations dans quelque 4’000 gènes sont reliées à plus de 7’000 maladies. Et on trouve chaque année 200 nouveaux gènes dont l’altération est la cause d’une patho logie », se réjouit le Pr Abramowicz. Un cas sur trois résolu Pour que les personnes atteintes d’une maladie génétique bénéficient de ces nouvelles connaissances, les HUG ont inauguré en février 2019 le Centre de génomique médicale (CGEM). « Pour l’instant, sont traitées uniquement les affections monogéniques. C’est-à-dire celles causées par un seul gène défectueux. Elles concernent environ 5% des patients. Parmi ces derniers, certains n’ont pas le bon diagnostic et donc pas les bons traitements. D’autres, pas de diagnostic du tout. Les genome boards pilotes menés en 2018 ont résolu un tiers des cas examinés », poursuit le généticien. Les cancers sont des maladies génétiques, car ils résultent d’une atteinte de certains gènes dans les cellules tumorales. Quelles en sont les causes ? La plupart restent inconnues, mais l’âge, le mode de vie (tabac, alcool, etc.) et l’exposition à des agents externes (rayons UV, rayonsX, produits chimiques, etc.) « abîment » l’ADN et provoquent les mutations liées aux cancers. « Ces mutations sont dites somatiques, car elles sont acquises au cours de la vie, s’accumulent et sont seulement observées dans les cellules cancéreuses. Il existe aussi des mutations constitutionnelles, inscrites dans notre patrimoine génétique et donc transmissibles d’une génération à l’autre, qui confèrent un haut risque de développer certaines tumeurs malignes. Ces mutations sont impliquées dans 5 à 10% de tous les cancers », relève le Pr Pierre Chappuis, médecin adjoint agrégé, La génétique au service des cancers responsable de l’Unité d’oncogénétique et de prévention des cancers. Pour les formes dites héréditaires, cette unité propose une prise en charge sous forme d’un conseil génétique spécialisé. Il s’adresse aux familles dans lesquelles la maladie est fréquente, survenue à un jeune âge ou sur plusieurs générations. Les cancers du sein, de l’ovaire et du côlon sont les plus concernés. Aux HUG, quelque 400 nouvelles personnes consultent chaque année. Pour plus de 60% d’entre elles, une analyse génétique est finalement proposée. « Les résultats sont expliqués en détail, ainsi que l’opportunité d’en informer les membres de la famille et les mesures de surveillance et de prévention recommandées », indique l’oncogénéticien. Aujourd’hui, grâce aux séquenceurs à haut débit, on peut identifier les 16 mutations dans plus de 400 gènes impliqués dans les cancers et extraire une masse de données génétiques directement de la tumeur. Elles sont décryptées lors d’un colloque pluridisciplinaire hebdomadaire (tumor board moléculaire) par des experts en patho logie moléculaire, oncologie, oncogénétique et bioinformatique. « Cette nouvelle approche vise à prescrire un traitement personnalisé sur la base des caractéristiques génétiques du cancer », précise le Pr Chappuis. Elle s’adresse en priorité aux personnes qui ont épuisé les traitements standards (chirurgie, chimiothérapie, hormonothérapie, radiothérapie, immunothérapie). Depuis septembre 2016, quelque 300 cas ont été discutés au tumor board moléculaire et 10% ont bénéficié d’un traitement personnalisé. GC
FIAl'De nombreux adultes en situation de handicap, avec autisme ou déficience intellectuelle, ne connaissent pas la cause de leur maladie. Pourtant, avec l’amélioration des outils d’analyse et des connaissances, la proportion de causes génétiques identifiées est toujours plus grande. D’où la création en 2015 d’une consultation intégrée génétiquepsychiatrie adulte. La Dre Ariane Giacobino, médecin adjointe agrégée au Service de médecine génétique, et le Dr Markus Kosel, médecin adjoint agrégé, responsable de l’Unité de psychiatrie du développement,' » 11,9R44144-1V-1,14141ekkm-ht Le genome board est un colloque interdisciplinaire où généticiens et spécialistes cliniques unissent leurs compétences pour débusquer le gène responsable d’une maladie, souvent rare. Dossier Alors que les médias bruissent des annonces de laboratoires privés – outre Atlantique ou plus près de chez nous – promettant le Graal sur la base d’un simple frottis buccal, pourquoi créer un centre ? Le Pr Abramowicz met en garde contre les miroirs aux alouettes  : « La génomique est une science nouvelle et complexe. Les résultats d’une analyse de l’ADN contiennent encore beaucoup d’erreurs, d’inconnues et d’incertitudes. Pour en tirer autre chose que quelques vagues probabilités, il est indispensable de travailler avec les médecins. » Et c’est là qu’interviennent les genome boards. Organisés dans le cadre du CGEM, ils ont lieu tous les mardis avec, à tour de rôle, quatre spécialités  : la pathologie hépatobiliaire, l’oto-rhino-laryngologie, le neuro-développement et la cardiologie. A terme, le Pr Abramowicz souhaite les étendre à toutes les spécialités des HUG et les ouvrir aux praticiens de ville. Suite page 18 Trouver les causes de la déficience intellectuelle mental, ont uni leurs compétences dans une approche conjointe. Trouver la cause d’un handicap déculpabilise les parents, mais pas seulement. « Pour le patient, elle permet de préciser la trajectoire du développement attendue, de mettre en place un suivi médical en anticipant les éventuelles complications associées connues, de proposer un encadrement socioéducatif approprié et, parfois, de nouveaux médicaments. De leur côté, les autres membres de la famille peuvent évaluer les risques pour leur descendance », relève la Dre Giacobino. Et le Dr Kosel d’ajouter  : « C’est aussi une base pour envisager de nouveaux traitements, car ces personnes sont souvent défavorisées pour obtenir des soins adéquats et de qualité. » Comment se déroule la prise en charge ? Après un examen clinique et un entretien où l’intérêt, les enjeux et les conséquences de la démarche sont discutés avec le patient et les proches, l’indication éventuelle pour des tests génétiques ciblés est posée. « Plus la déficience intellectuelle est sévère, plus le risque d’anomalie génétique 17 Génomique est grand », constatent les deux spécialistes. En trois ans, la consultation a réalisé quelque soixante analyses génétiques diagnostiques. « Dans un tiers des cas, on a trouvé la cause. C’est un taux de réussite considérable », se félicitent-ils. Un nombre qui va augmenter ces prochaines années avec la découverte régulière de nouveaux gènes impliqués. GC Avril - Juin 2019



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