Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
Pulsations n°2019-04 avr/mai/jun
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°2019-04 de avr/mai/jun

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Hôpitaux Universitaires de Genève

  • Format : (205 x 270) mm

  • Nombre de pages : 52

  • Taille du fichier PDF : 28,5 Mo

  • Dans ce numéro : accompagner les mamans.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

Dans ce numéro...
< Pages précédentes
Pages : 16 - 17  |  Aller à la page   OK
Pages suivantes >
16 17
Avril - Juin 2019 D o s sier Par Giuseppe Costa et André Koller Illustrations Bogsch & Bacco Photos Julien Gregorio Pulsations La révolution génomique au cœur des soins Inauguré en février, le Centre de génomique médicale offre une lueur d’espoir pour les patients en errance diagnostique ou dont les traitements ne sont pas efficaces. 14
Mardi 15 janvier, 10h, visioconférence, bâtiment Gustave Julliard. Les stores s’abaissent en silence derrière l’immense baie vitrée et plongent la salle dans une douce pénombre. Le projecteur s’allume. Un dossier médical s’affiche sur l’écran grand comme une toile de cinéma. Les visages de la quinzaine d’experts réunis autour de la table en V se nimbent de lumière bleue. « Voilà. Commençons ! », s’exclame le Pr Marc Abramowicz, médecin-chef du Service de médecine génétique. Le premier genome board des HUG vient de démarrer. Un genome … quoi ? En fait, il s’agit d’un colloque interdisciplinaire où généticiens et spécialistes cliniques unissent leurs compétences pour débusquer le gène * responsable d’une maladie, souvent rare. En cas de succès, le patient suivra un traitement adéquat ou, au minimum, mettra un nom sur sa pathologie, après des années d’errance médicale. L’enfance de Loris n’a rien d’une sinécure. A 4 ans, on lui diagnostique une épilepsie. Mais il souffre aussi de troubles du comportement, de difficultés d’apprentissage et de problèmes de motricité fine. Ses débuts scolaires sont difficiles. « Colérique et rebelle, il a du mal à être en groupe. Il rejoint une institution spécialisée », explique Lidia, sa maman. Dossier Pour comprendre la portée novatrice de cette séance inaugurale et mesurer le chemin parcouru, un retour dans le temps s’impose. Pas de beaucoup. Une vingtaine d’années. Souvenez-vous, au tournant du millénaire, après dix ans de travaux, l’ADN * humain est décrypté de A à Z pour la première fois. Un nouveau continent biologique est cartographié. Avancée fulgurante Le hic au départ ? Le coût  : près d’un milliard de dollars. Mais l’histoire ne s’arrête pas là. Les progrès sont rapides. Dix ans plus tard, arrive le séquençage à haut débit *. Si bien qu’aujourd’hui, la lecture complète d’un ADN prend trois semaines et coûte environ quatre mille francs. La progression est vertigineuse. Un peu comme si vingt ans après l’alunissage d’Apollo 11, des charters mettaient à portée de toutes les bourses un week-end romantique sur la Lune. Ce développement fulgurant a posé les bases d’une véritable révolution médicale. Au fil des ans, Suite page 16 * Lire le glossaire en page 18. Témoignage #1 « On a enfin mis un nom sur ses difficultés » Durant plusieurs années, Loris multiplie, sans succès, les traitements anti-épileptiques. A 10 ans, en septembre 2017, il effectue un bilan approfondi pour son épilepsie réfractaire, incluant des analyses génétiques. Quelques mois plus tard, le verdict tombe  : Loris est atteint d’un syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, ou maladie de De Vivo. La mutation d’un gène, qui code pour une protéine transportant le sucre du sang au cerveau, est à l’origine de cette maladie rare qui explique l’ensemble de ses symptômes. « On a enfin mis un nom sur la cause des problèmes de notre fils, qui a commencé un nouveau traitement », commente Lidia. Il s’agit d’un régime cétogène, riche en lipides et pauvre en hydrates de carbone, qui permet un contrôle des crises. 15 Génomique Depuis septembre dernier, place à la crème, à la viande, aux œufs et autres poissons gras. « Fini les pâtes et les gâteaux  : notre enfant ne peut manger que 20 grammes de glucides par jour ! Nous sommes suivis par une diététicienne et un médecin dans cet exercice astreignant qui demande beaucoup d’organisation », relève la maman. Et d’ajouter  : « Loris est extrêmement courageux de suivre ce régime qui a bouleversé son quotidien et sa vie sociale. De notre côté, nous participons de façon proactive à l’amélioration de sa vie de tous les jours et au suivi de son développement. » GC Avril - Juin 2019



Autres parutions de ce magazine  voir tous les numéros


Liens vers cette page
Couverture seule :


Couverture avec texte parution au-dessus :


Couverture avec texte parution en dessous :