Pasteur Le Mag' n°3 sep/oct/nov 2007
Pasteur Le Mag' n°3 sep/oct/nov 2007
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°3 de sep/oct/nov 2007

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Institut Pasteur

  • Format : (180 x 240) mm

  • Nombre de pages : 36

  • Taille du fichier PDF : 5,4 Mo

  • Dans ce numéro : des hommes et des gènes.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

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DES HOMMES ET DES GÈNES DOSSIER La génétique évolutive humaine explore la diversité du génome au bénéfice de la Santé et de l’Histoire de l’homme Les généticiens s’intéressent à la diversité du génome, en particulier aux mutations, et au polymorphisme, aux différentes formes d’un même gène dans une même espèce. Pour cela, le séquençage du génome humain a fourni toutes les indications sur la localisation des gènes et leur structure. Une étape majeure mais aussi le début d’une grande aventure… 8 PASTEUR LE MAG’Septembre 2007 T outes les informations obtenues lors du séquençage du génome humain ont alimenté les travaux aussi bien en génétique médicale qu’en génétique évolutive et génétique des populations. « Toutefois, le séquençage du génome humain ne nous a que très peu renseignés sur sa diversité, insiste Luis Quintana- Murci, chef de l’unité de Génétique évolutive humaine (CNRS URA 3012). Pour cela il aurait fallu séquencer plusieurs génomes humains, de plusieurs individus, dans plusieurs populations, et c’est plutôt la variabilité du génome au sens large qui est l’outil de base de tout généticien. » Peu après le séquençage du génome humain, plusieurs consortiums internationaux se sont fixé pour objectif de caractériser cette diversité. En particulier, le projet HapMap a réuni des individus de quatre populations d’origines ethniques et géographiques différentes afin de cataloguer les variations génétiques les plus fréquentes chez l’homme : « Le projet international HapMap décrit la nature des variants, leur emplacement dans la séquence d’ADN et leur distribution au sein d’une population et entre les populations dans différentes parties du monde. Il n’utilise pas l’information recueillie pour établir des corrélations entre des variants précis et des maladies. Il vise plutôt à fournir aux chercheurs tous les outils génétiques nécessaires pour ensuite essayer d’établir des liens entre les variations génétiques et les maladies ». Les débuts de l’étude de la diversité du génome humain sont prometteurs Il y a très peu de différences génétiques entre les individus ou les populations et, en tout cas, pas de différences majeures entre groupes ethniques. Si l’on prend deux individus au hasard dans la population mondiale, quelle que soit leur origine géographique ou ethnique, il n’y aura en moyenne que 0,1% de différences. « Nous sommes une espèce très jeune au regard de l’histoire du vivant, âgée seulement de près 200 000 ans, précise Lluis Quintana- Murci. Pour cette raison, nous n’avons pas eu le temps d’accumuler beaucoup de différences. La plus grande diversité que l’on trouve existe entre les individus en général, et non pas entre les groupes ethniques. Ainsi, la génétique a complètement aboli le concept de race. » Ce 0,1% de différences est un matériau précieux pour les généticiens. Surtout pour ceux qui travaillent dans la génétique de l’évolution et celle des populations. Ce pourcentage peut sembler infime, mais correspond à 3 millions de différences entre deux individus. Bien qu’il n’y ait pas vraiment de différences entre les populations, il existe cependant des tendances. Telle ou telle mutation peut s’avérer plus fréquente en Europe ou en Asie ou en Afrique. Cela témoigne soit du hasard associé à l’histoire démographique des
« La génétique a complètement aboli le concept de race. La plus grande diversité est celle qui existe entre les individus. » populations (la « dérive génétique ») soit de l’adaptation des différentes populations aux différents environnements. « Imaginons qu’une mutation apparaisse en Afrique par exemple et qu’elle confère une meilleure protection contre le paludisme. Les individus porteurs de cette mutation bénéficieront d’un meilleur taux de survie dans un environnement où le paludisme sévit et la fréquence de cette mutation avantageuse augmentera au fil de l’évolution, par un mécanisme de sélection naturelle. » • La plupart des variations génétiques (mutations ou polymorphismes) dans le génome humain n’ont pas d’effets phénotypiques. En revanche, une partie de cette variabilité peut expliquer nos différences phénotypiques bénignes, comme les différences physiques entre individus ou groupes ethniques, mais également les différences dans le métabolisme de certains aliments comme le lait ou l’alcool ou de certains médicaments (pharmacogénétique), dans l’efficacité de la vaccination, ainsi que nos différentes sensibilités à l’infection. Par « phénotype », on entend l’ensemble de caractères résultant du « génotype », qu’ils soient physiques, physiologiques, métaboliques, etc. Naturellement peu de différences génétiques @ Plus d’infos ? www.hapmap.org/whatishapmap.html.fr PASTEUR LE MAG’>Lluis Quintana-Murci PASTEUR LE MAG’9 Septembre 2007



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