Pasteur Le Mag' n°1 mar/avr/mai 2007
Pasteur Le Mag' n°1 mar/avr/mai 2007
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°1 de mar/avr/mai 2007

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Institut Pasteur

  • Format : (180 x 240) mm

  • Nombre de pages : 28

  • Taille du fichier PDF : 2,5 Mo

  • Dans ce numéro : tuberculose, toujours une menace planétaire !

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

Dans ce numéro...
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PIONNIERS 20 PASTEUR LE MAG’ Surdités héréditaires : deux découvertes La cochlée, organe clef La cochlée, organe sensoriel auditif est un canal spiralé situé dans l'oreille interne, d'une longueur d'environ 35 mm et d'un diamètre de l'ordre du mm. Elle joue un rôle majeur dans l’audition. Le son, onde aérienne, pénètre dans le conduit auditif externe et fait vibrer le tympan, une membrane acoustique qui sépare l’oreille externe de l’oreille moyenne. Des osselets (le marteau, l’enclume et l’étrier) se transmettent cette vibration et l'amplifient. L’étrier transmet à son tour la vibration à la cochlée. Ceci met en résonance une membrane présente dans la cochlée, la membrane basilaire, sur laquelle reposent des cellules sensorielles, les cellules ciliées (voir image). Ces cellules vont convertir la vibration sonore (énergie mécanique) en influx nerveux (énergie électrique). Ce dernier parvient au cerveau grâce au nerf auditif. L’information ainsi produite est analysée dans l’aire auditive. 1 L Un gène perturbe la communication entre l’oreille et le cerveau ’équipe de Christine Petit a identifié (1) pour la première fois un gène dont les mutations, n’entraînent pas de dysfonctionnement de l’organe sensoriel auditif, la cochlée, contrairement aux mutations de tous les autres gènes de surdité connus. Partant d’un modèle animal, les chercheurs de l’Institut Pasteur ont montré que, dans cette forme de surdité, les cellules sensorielles de la cochlée fonctionnent normalement, à la différence des neurones des voies auditives. Dans ces derniers, la propagation de l'influx nerveux est retardée et désynchronisée. Le message, traduction de la scène sonore, qui parvient au cerveau, est profondément altéré. C’est la première fois qu’un gène humain est impliqué dans une surdité héréditaire due à une atteinte des neurones des voies auditives. Ce travail a été réalisé en collaboration avec Paul Avan du laboratoire de Biophysique sensorielle de la Faculté de Médecine de Clermont- Ferrand et trois laboratoires du consortium européen EuroHear. Les enfants présentant une surdité profonde due à l'atteinte de la cochlée peuvent tirer bénéfice des implants cochléaires. Mais il existe cependant des échecs dont pourrait en partie rendre compte la forme de surdité dont le gène vient d'être découvert. Grâce au diagnostic moléculaire développé par les scientifiques, les cliniciens disposeront d’un outil qui devrait leur permettre d’évaluer le bénéfice de l’implant cochléaire pour cette forme de surdité. ■ (1) Publication dans Nature Genetics, revue scientifique internationale (juin 2006). Collaboration avec le centre d’Ingéniérie génétique murine de l’Institut Pasteur ; le département de biochimie de la George S. Wise Faculty of Life sciences (université de Tel Aviv, Israël) ; le département de génétique médicale de l’université d’Antwerp (Belgique) ; le Centre national de Génotypage (Evry) ; le laboratoire de Biophysique sensorielle de la Faculté de Médecine de Clermont-Ferrand. L’unité de Génétique des déficits sensoriels de l’Institut Pasteur, dirigée par le Pr Christine Petit, a identifié les gènes responsables d’une vingtaine de formes de surdité, a permis d’élucider certains mécanismes défectueux dans ces diverses formes, a ouvert la voie à la connaissance des bases moléculaires de l'audition. Grâce à ces chercheurs, on sait maintenant que la plupart des surdités de l’enfant dans les pays développés sont héréditaires. Cette unité est associée à l’Inserm et au Collège de France. Elle a apporté récemment de nouvelles contributions au progrès des connaissances et à la pratique des cliniciens en matière de surdité profonde, notamment des éléments utiles pour l’indication de la pose d’un implant cochléaire.
>Figure montrant un organe de Corti superposé à une photo et un dessin de pavillon auditif. Les cellules sensorielles, cellules ciliées externes (CCE) et cellules ciliées internes (CCI) ont été colorées en vert. (Saaid Safieddine, unité de Génétique des déficits sensoriels). RÉHABILITER L’AUDITION U L’implant cochléaire La plupart des surdités totales peuvent être maintenant au moins partiellement corrigées par l'implantation chirurgicale sous les cheveux et dans l’oreille d'un système électro-acoustique piloté par un émetteur extérieur caché derrière l’oreille. L’implant cochléaire se substitue à l’organe sensoriel défaillant en convertissant le message sonore en signaux électriques qu'il délivre directement aux neurones auditifs. Ces neurones les transmettent, via les voies auditives centrales, au cerveau. 2 Un gène impliqué dans le codage du son par la cellule sensorielle de l’oreille n gène dont le déficit entraîne une surdité profonde et irréversible chez le nouveau-né a également été caractérisé par l’équipe de Christine Petit. En collaboration avec d’autres scientifiques en Allemagne et en France (2) , elle a montré que la protéine exprimée par ce gène, l’otoferline, est indispensable au processus de codage du signal sonore en signal électrique par les cellules sensorielles de la cochlée. Chez les patients dont l’otoferline est défectueuse, la cochlée conserve une apparence normale mais elle s’avère non fonctionnelle. Ils présentent une surdité que les tests audiométriques ne permettent pas de distinguer des neuropathies auditives, qui atteignent le nerf auditif. Or, savoir si l’atteinte porte ou non sur la cochlée est tout à fait essentiel car l’implant cochléaire peut pallier les défaillances de cet organe. Surtout, la restauration d’une audition de qualité par cet appareillage est compromise s’il n’est pas posé précocement chez les enfants susceptibles d’en bénéficier. L’équipe de Christine Petit a mis au point un outil de diagnostic moléculaire permettant de détecter les mutations du gène de l’otoferline, assez fréquentes dans certains pays. Son utilisation par des cliniciens de l’hôpital Trousseau à Paris a déjà permis à deux enfants atteints de cette forme génétique de surdité de bénéficier avec succès de la pose d’un implant cochléaire. Dans un proche avenir, le diagnostic moléculaire pourra être proposé pour tout enfant atteint d’une surdité évoquant une neuropathie auditive, afin d’éclairer les cliniciens et les familles dans la prise de décision de la pose d’un implant cochléaire. ■ (2) Publication dans Cell, revue scientifique internationale (octobre 2006). Collaboration avec le département d’otolaryngologie et centre de physiologie moléculaire du cerveau de l’université de Göttingen (Allemagne) ; le Welcome Trust Sanger Institute (Cambridge, Royaume-Uni) ; l’Institut Jacques Monod (Paris) ; la plate-forme de Recombinaison homologue de l’Institut Cochin (Paris) ; l’École normale supérieure, (Inserm U497, Paris) ; le laboratoire de Biophysique sensorielle de la Faculté de Médecine de Clermont- Ferrand. PASTEUR LE MAG’ PASTEUR LE MAG’ 21



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