nice-matin Le Fait du jour Samedi 5décembre 2015 Téléthon : l’heuredela Le compteur de l’édition 2014 s’était arrêté à82,3 millions d’euros. Depuis hier soir, ilfaut donner plus pour faire progresser la recherche et améliorer la vie des malades et leurs familles C omme chaque année, le premier week-end de décembre vit au rythme du Téléthon. Un moment de grande émotion pour Laurence Tiennot- Herment, la présidente de l’association française contre les myopathies (AFM), dont le fils unique aété emporté par la myopathie de Duchenne en 2003. « Lorsque le diagnostic aété posé pour mon enfant en 1987, il n’y avait pas d’équipe de recherche, pas de traitement, rien. Lors du premier Téléthon, la même année, j’ai fait l’autruche. En 1989, je me suis mise dans la bagarre, me suis engagée sur le terrain, pour récolter des fonds. Le fric, c’est le nerf de la guerre ».Cecombat, qui l’a amenée àlatête de l’AFM depuis douze ans, elle le poursuit avec la même détermination. Quel est votrerôle ? Que ce qui est arrivéàmon fils n’arriveplus jamais. C’est le combatd’une vie. C’est celui de toutes les familles concernées. 99% des maladies raresn’ont pas de solution thérapeutique. Quel est l’apportduTéléthon ? Il financelarecherche,aide les malades et leurs familles. L’AFM- Teléthon, grâceaux dons du Téléthon, soutient 37 essais cliniques pour des maladies raresdelavision, des muscles, du sang, du foie,ducerveau. Plus de six cents experts travaillent dans nos laboratoires leaders dans le domaine des biothérapies innovantes : Repères 3millions de Français sont concernés par 6000 à8000 maladies rares.La moitié des malades ont moins de 19 ans. 80,7% du budget de l’AFM ont été consacrés en 2014 à ses missions sociales : 55,5 millions engagés dans la recherche,32,7 millions dans l’aide aux malades.11,5% ont été employés aux frais de collecte et 7,8% aux frais de gestion. 15 C’est le nombre d’années de vie gagnées dans certaines maladies grâce à l’organisation du parcours de soins,l’accès à un diagnostic précis,à une meilleure prise en charge médicale et paramédicale. 18 logements accessibles et adaptés accueillent les malades en famille dans le premier Village Répit Familles dédié au handicap moteur avec troubles associés.Ilaété inauguré le 1er juillet 2014 àSaint-Lupicin (Jura). 3637 C’est le numéro qu’il faut appeler pour faire un don (appel gratuit depuis un téléphone fixe). Les dons se font aussi sur Internet : www.telethon.fr Les sommes récoltées par le Téléthon servent notamment àfinancer des recherches, dont certaines ont déjà abouti à des découvertes très importantes. (Photo AFM-Téléthon/Christophe Hargoues) Généthon et I-Stem (à Evry), de l’AtlanticGene Therapies (Nantes), de l’institut de myologie (LaPitié-Salpétrière, Paris).Nous finançons plus de trois cents équipes de recherches dans des grandes villes françaises ycompris des programmes àl’international ainsi que la plate-forme maladies raresàParis. Lesmaladies auxquelles on s’attaque sont riches d’enseignements pour des maladies plus fréquentes. Innover pour guérir.C’est la devise d’I-Stem (1), unlaboratoire créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, financé pour moitié grâce au Téléthon. Le D r Alexandra Benchoua, chargée de recherches, rappelle la vocation de cette structure qui fête ses dix ans : « Explorer le potentiel thérapeutique des cellules souches dans les maladies rares d’origine génétique ». L’idée est d’utiliser ces cellules pour comprendreles maladies génétiques et trouver des molécules susceptibles de les soigner. Lespropriétés uniques des cellules souches « Ces cellules souches embryonnaires humaines (CSEH) ont des propriétés uniques,poursuit-elle, en faisant visiter les installations d’Évry. Comme l’auto-renouvellement car elles se divisent àl’infini àl’identique, et la pluripotence, c’est-à-dire la capacité de reproduire tous les types Quels sont vosprojets ? L’AFM va créer son futur labo pharmaceutique. Une structure de fabrication de médicaments de thérapie génique qu’on teste chezl’homme. On anticipe la commercialisation avec le soutien de la Banque publique d’investissement, preuvede l’excellencedenos recherches. Construiredes laboratoires c’est le passage obligé pour aller le plus vite possible. Quand on débuteunessai chezl’homme, il faut 8à10ans avant d’arriver cellulaires d’un organisme. Il y en a 216 chez l’homme. Cela ouvre la possibilité en laboratoire de produire tous les tissus de l’organisme ».Les scientifiques travaillent sur trois champs d’application : produire des cellules saines pour faire de la thérapie cellulaire, exploiter des cellules porteuses de mutations et rechercher des médicaments cellulaires. I-Stem aréussi àfairedes CSEH des outils de compréhension des maladies neuromusculaires et neurodégénératives, mais également des maladies de peau, des yeux et du vieillissement, et ainsi identifier des traitements potentiels. Concrètement, les chercheurs ont identifié en 2012 « lemécanisme moléculaire qui, dans la progéria, protègeles cellules neuronales d’un vieillissement accéléré »,rappelle le D r Benchoua. Le laboratoire acontribué à d’autres avancées comme la àunmédicament. Nos chercheurs ont démontré chezdes chiens modèles de la myopathie de Duchenne l’efficacitédelathérapie génique. Fortes de ce succès, les équipes préparent l’essai chezl’homme en 2016 (lireci-dessous). Quels sont les besoins ? Pour 2016, il nous faut 70 millions d’euros pour la partie scientifique,35millions pour l’aide,l’accompagnement I-Stem, de la recherche fondamentale au médicament modélisation de CSEH de la dystrophie myotonique de Steinert, qui permet l’identification de nouveaux mécanismes impliqués dans cette maladie touchant les neurones et les muscles. « Les équipes ont aussi trouvé un antidiabétique qui bloque ce mécanisme »,ajoute-t-elle. Trois essais cliniques Grâce à l’obtention en 2009 d’un épiderme à partir de cellules souches, il est envisagé pour traiter les ulcères de la drépanocytose (une maladie du sang) « defaire des patches d’épiderme. C’est un projet pour 2016 »,précise Alexandra Benchoua. I-Stem prépare un autre essai clinique pour une rétinite pigmentaire. Discrets, ces pionniers communiquent peu sur leurs réussites « pour ne pas compromettre la santé des malades et ne pas donner de faux espoirs ». Malgré tout « endix ans, on est passé La solidarité par le sport Bouger, c’est bon pour la santé, et ensemble pour le Téléthon 2015, c’est encore meilleur. L’AFM-Téléthon et Running Heroes proposent aux coureurs débutants ou confirmés de courir pour leur région, chacune d’entre elles étant représentée par une personnalité sportive. C’est Pascal Gentil, champion de taekwondo, médaillé de bronze olympique en 2000 et 2004, qui est ainsi le capitaine de Provence-Alpes- Côte d’Azur. Pour participer àcette course connectée, vous pouvez courir où vous voulez etquand vous voulez jusqu’au 8décembre en vous inscrivant sur www.telethon.runningheroes.com. des malades et des familles. Des besoins en augmentation régulière. Un projet d’essai sur l’homme représenteplusieurs millions d’euros et c’est un engagement pluriannuel.Pour la souris c’est plusieurs milliers d’euros. Il yadeplus en plus de projets,c’est la rançon du succès. On est condamné au succès, aux résultats positifs. Dossier : Véronique Georges vgeorges@nicematin.fr Le D r Alexandra Benchoua, du laboratoire I-Stem, qui est à la pointe des thérapies géniques et cellulaires. (Photo V.G.) d’un domaine fondamental à trois essais cliniques [sur l’homme],dont deux en cours, et un très bientôt. Sans le Téléthon, on n’aurait jamais pu en arriver là », conclut la spécialiste. 1. I-Stem fait partie de l’institut des biothérapies desmaladiesrares,quiregroupeàcejourlesquatre centres de recherche et développement directement financés par l’AFM-Téléthon.