Les Défis du CEA n°240 mar à jun 2020
Les Défis du CEA n°240 mar à jun 2020
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°240 de mar à jun 2020

  • Périodicité : mensuel

  • Editeur : CEA

  • Format : (200 x 255) mm

  • Nombre de pages : 32

  • Taille du fichier PDF : 3,9 Mo

  • Dans ce numéro : dossier santé mantale.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

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18 DOSSIER LES DÉFIS DU CEA #240 à 4., e fi. Ar s d.t. 7r. 9.4 1,m 4. 01 le-ie. s a, s are 1 li 8 4114-1111r - d * r4 aie  : 41. 41 it 1111 gik tik
LES DÉFIS DU CEA #240 SANTÉ MENTALE 19 « On dénombre plus de 500 gènes associés à l’autisme... » Jean-François Deleuze Directeur du CNRGH LEXIQUE Séquençage Procédé utilisé pour déterminer l’ordre des bases dans l’ADN ou l’ARN. Ces bases constituent les briques élémentaires de l’ADN. Exome Partie du génome (environ 5%) contenant les gènes. ARN Acide ribonucléique ; intervient dans l’expression de l’information portée par l’ADN. a ← Page de gauche Microscopie d’un neurone. En jaune  : les synapses, points de contacts établis avec d’autres neurones. Institut Pasteur/Christelle Durand CNRGH Centre national de recherche en génomique humaine (CEA-Jacob). La piste génétique Dirigé par Jean-François Deleuze, le CNRGH explore la composante génétique d’un vaste panel de maladies humaines, avec des techniques de séquençage de génome à haut débit comptant parmi les plus performantes en France. Interview. Quels sont vos objectifs de recherche sur les maladies psychiatriques ? Les experts sont aujourd’hui unanimes pour reconnaître la forte implication des facteurs génétiques dans ces maladies. Nos travaux contribuent à en dessiner les contours. Nous cherchons donc à identifier les gènes dont les variants, dus à des mutations, concourent à l’émergence de ces troubles dans un environnement donné. Nous tentons aussi d’identifier les gènes impliqués dans la réponse aux traitements, qui peuvent être tout à fait différents de ceux associés aux maladies, comme un problème d’absorption du médicament par exemple. Ces variants génétiques sont des biomarqueurs de diagnostic ou de la réponse thérapeutique. Il semble qu’un grand nombre de gènes soient impliqués... Ces maladies sont souvent polygéniques. Elles impliquent parfois plus d’une centaine de gènes dont la variation individuelle a probablement peu d’effet. La combinaison de multiples variations augmenterait en revanche le risque de provoquer la pathologie. Par exemple, dans la schizophrénie, une récente analyse de la littérature a dénombré près de 200 gènes, plus ou moins fortement associés à la maladie. Cette polygénie va de pair avec la très grande hétérogénéité de ces pathologies. Nos recherches vont donc aussi nous aider à mettre en évidence des souscatégories dans chaque syndrome. À quelles avancées votre unité a-t-elle contribué ? Nous participons par exemple à d’importantes recherches sur les gènes impliqués dans les troubles du spectre autistique. L’un de ces programmes a consisté à séquencer plus de 600 exomes de patients atteints de TSA. Ce travail gigantesque a abouti à la découverte de nombreux gènes. Le plus souvent, ils semblent être impliqués dans la formation ou le fonctionnement des synapses, ces points de contact entre les neurones, qui permettent le passage de l’information. Nous démarrons actuellement une autre étude, de plus grande ampleur, dans laquelle nous allons séquencer les génomes complets de 1000 malades, qui seront comparés avec les 1000 génomes d’individus sains de notre base de données. Mais aujourd’hui, il s’agit de dépasser la logique du catalogue de gènes. On en dénombre plus de 500 associés à l’autisme ! L’enjeu, c’est d’arriver à les relier aux symptômes des patients. Au CNRGH, nous essayons donc de les classer dans des grandes voies communes biologiques, et de comprendre comment ils interagissent les uns avec les autres. Vous évoquiez également des gènes de réponse au traitement… Identifier de tels marqueurs permettrait au praticien de cibler le traitement le plus pertinent dès les premiers symptômes. Et ce n’est pas toujours le cas aujourd’hui ; tous les patients ne répondent pas de la même manière au médicament choisi. Arriver à prédire cette réponse, notamment via une simple analyse sanguine, serait une avancée considérable. C’est l’objectif du projet européen Optimise, conduit sur une cohorte d’environ 200 jeunes adultes présentant les premiers symptômes de la schizophrénie. Nous avons pour cela collecté et séquencé les ARN totaux présents dans le sang de sujets malades, sous traitement et non traités, et dans celui de sujets contrôles. Ceux-ci nous donnent une image de l’ensemble des gènes exprimés à un moment donné. Il semble que le profil d’expression d’un certain nombre de gènes soit en corrélation directe avec la qualité de la réponse future au traitement. Lorsque l’on combine des données cliniques à ces données génétiques, la prédiction de la réponse au traitement atteint presque les 80% ! C’est un résultat très encourageant.



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