16 Tout s’explique ↖ PLUS D’INFORMATIONS SUR les défis du cea www.cea.fr novembre 2010 Première mondiale en septembre dernier : le succès d’une thérapie génique dans le traitement d’un jeune homme atteint de thalassémie est annoncé. Médecins et chercheurs 1 ont réussi à remplacer ses cellules souches dotées d’un gène défectueux, responsable de cette maladie, par des cellules souches contenant un gène correcteur. Explications. note : 1. Ce succès thérapeutique est le fruit d’une collaboration entre le CEA, l’Inserm, l’Assistance publique - Hôpitaux de Paris, l’Université Paris- Sud 11, le Pôle de recherche et d’enseignement supérieur Sorbonne Paris Cité, les universités américaines d’Harvard et de Pennsylvanie et la société américaine de biotechnologie Bluebird Bio. La thérapie génique Préparation du vecteur thérapeutique contenant le gène correcteur 1 Un virus est rendu inoffensif en lui supprimant ses gènes dangereux. 2 La bonne version du gène défectueux avec ses éléments régulateurs, dit gène correcteur, est alors intégrée dans son génome. 3 Le vecteur thérapeutique ainsi obtenu permettra d’introduire le gène correcteur dans les cellules souches et leur noyau. AU CEA LE SAVIEZ-VOUS ? La thalassémie est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes au monde. Elle affecte le gène codant une protéine qui participe, au sein des globules rouges, au transport de l’oxygène indispensable à notre organisme. Les malades, fortement anémiés, survivent grâce à des transfusions sanguines mensuelles et à un traitement quotidien qui élimine l’excès de fer résultant de ces transfusions. Actuellement, l’unique voie de guérison consiste en une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical, mais seuls 20% des patients ont des donneurs compatibles. Demain, tous pourraient bénéficier de la thérapie génique. 1 2 3 Le Professeur Leboulch, directeur de l’Institut des maladies émergentes et des thérapies innovantes (iMETI) du CEA, a assuré la direction scientifique de l’essai de thérapie génique contre la thalassémie. Ses équipes ont développé le vecteur du gène correcteur utilisé dans cet essai, son évaluation chez l’animal et la mise en place du protocole clinique. Elles mettent également au point des vecteurs pour des thérapies géniques d’autres maladies.