Enfants Bien-être n°2 oct/nov 2014
Enfants Bien-être n°2 oct/nov 2014
  • Prix facial : 4,90 €

  • Parution : n°2 de oct/nov 2014

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Lafont Presse

  • Format : (210 x 270) mm

  • Nombre de pages : 84

  • Taille du fichier PDF : 31,9 Mo

  • Dans ce numéro : réussir à l'école... doit-on l'aider à faire ses devoirs ?

  • Prix de vente (PDF) : 1 €

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SANTÉ• Santé REMÈDE remède l Maladie génétique VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE Chaque jour est un combat… J THINKSTOCK se replient sur eux même et s’isolent. Le combat au sein de l’association Vaincre la Mucoviscidose est de faciliter l’accueil de ces nouvelles familles « muco », leur apporter de l’aide, de l’écoute et des conseils. THINKSTOCK L’association Vaincre la Mucoviscidose a besoin du soutien de chacun pour poursuivre sa lutte déterminée à faire reculer la maladie et ainsi avancer vers la guérison. Votre magazine Féminin Santé est fortement impliqué à ses côtés. L’association Vaincre la Mucoviscidose fête la 30 è édition de ses Virades de l’espoir le 28 septembre prochain. Année après année, cet événement de mobilisation et de sensibilisation, organisé par des milliers de bénévoles partout en France, apporte des fonds pour la recherche, pour les soins et pour la qualité de vie des patients et de leurs familles grâce à la générosité du public. Les Virades sont aussi un lieu de découverte, d’échange et de partage pour les nouvelles familles « muco ». Quand le diagnostic tombe A l’annonce du diagnostic, alors que le nourrisson a l’air bien portant et qu’aucun symptôme de la maladie ne s’est encore présenté, les parents doivent affronter cette dure réalité. Certains d’entre eux restent dans le déni, d’autres La mucoviscidose, c’est quoi ? La mucoviscidose est une maladie génétique rare et mortelle qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Le gène impliqué dans la maladie est le gène CFTR1 (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) qui peut être affecté par de nombreuses mutations à l’origine de l’anomalie de la protéine CFTR. On compte près de 2 000 mutations et donc autant de déclinaisons de la maladie. Chaque mutation provoque un dysfonctionnement, voire une absence totale de la protéine CFTR. Une grande diversité d’expressions cliniques existe, tant pour l’âge d’apparition des premiers symptômes que pour la sévérité de l’évolution. Ainsi, la maladie s’exprime de façon différente chez chaque enfant. Si l’atteinte respiratoire est présente pour la majorité des patients, les symptômes peuvent être plus tardifs. De même, l’atteinte pancréatique peut apparaître secondairement et n’est pas systématique. Une maladie génétique et invisible Toujours conjointement transmise par le père et la mère, la mucoviscidose est liée 36 16 - Enfants Août-Septembre-Octobre Bien-être 2014
VAINCRE la mucoviscidose Earl- F-S DOM it* eundciase VAINCRE jour après jour La mucoviscidose : • touche aussi bien des garçons que des filles,• entraîne des symptômes différents d’un patient à l’autre,• n'est pas contagieuse,• n’affecte pas les capacités intellectuelles ni musculaires,• ne se voit pas et ne crée pas de handicap moteur ni mental. à l’absence ou au dysfonctionnement de la protéine CFTR, responsable de la régulation de l’équilibre en eau et sel des cellules. Cet équilibre contribue à maintenir une couche fine et fluide de mucus à la surface des tissus épithéliaux, qui les protège de l’infection. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, du mucus épais, anormalement visqueux, s’accumule, et devient le siège d’une infection chronique des poumons qui se dégradent progressivement. La maladie n’est pas visible. Elle se manifeste par une toux chronique avec production de mucus épais difficile à cracher, des infections respiratoires fréquentes et une gêne à la respiration avec, à terme, une dégradation de la fonction respiratoire. Les voies et canaux digestifs (intestins, pancréas, foie) peuvent également être obstrués par ce mucus, provoquant ainsi des problèmes de digestion. Chiffres en France• 2 millions de personnes sont, sans le savoir, porteuses saines du gène de la mucoviscidose.• Tous les 3 jours, un enfant nait atteint de mucoviscidose.• 6 800 patients sont actuellement recensés en France.• En France, 1 enfant sur 4 000 est atteint de mucoviscidose. Des avancées porteuses d’espoir En 1989, l’identification du gène de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein), responsable de la production du mucus visqueux, a représenté une étape fondamentale de la recherche sur la mucoviscidose, porteuse de beaucoup d’espoirs pour les malades et leurs proches. Jusqu’à la découverte du gène codant la protéine CFTR, les thérapies envisagées ne pouvaient s’attaquer qu’aux symptômes de la maladie : lutte contre les infections, contrôle de l’inflammation, prévention et traitement des troubles digestifs. La connaissance des bases génétiques et moléculaires des différentes manifestations cliniques de la mucoviscidose a ouvert de nouvelles pistes thérapeutiques, s’attaquant directement aux causes de la maladie, et notamment : la thérapie génique et la thérapie de la protéine. Toutes ces années de recherche ont ainsi amené des progrès considérables. Une palette de plus en plus diversifiée et améliorée de médicaments et de soins (fluidifiants, bronchodilatateurs, kinésithérapie, antibiothérapie, anti-inflammatoires, enzymes pancréatiques, compléments vitaminiques, transplantation pulmonaire…) a permis d’arriver à une espérance de vie à la naissance qui est aujourd’hui d’environ 50 ans, alors qu’elle n’était que de 7 années en 1965. Les résultats les plus encourageants obtenus ces dernières années, concernent la thérapie de la protéine qui vise à corriger ou stimuler l’activité de la protéine CFTR, à l’aide de molécules spécialement conçues pour compenser les défauts existants. C’est en 2012, que le KalydecoTM, premier médicament efficace pour améliorer la fonction pulmonaire et augmenter la prise de poids de patients atteints de mucoviscidose, obtient l’autorisation de mise sur le marché. C’est un espoir immense. Seul bémol : cette stratégie est intimement liée au type de mutation de la protéine et, à ce jour, elle ne concerne qu’un pourcentage limité de malades. En France, environ 2% des malades bénéficient actuellement du KalydecoTM. En 25 ans, les avancées réalisées sont nombreuses et importantes, mais la guérison tant attendue n’est pas encore acquise. D’où l’importance de continuer le combat et de faire des dons. ■ J.B. Q Lee maser lee CRCM M. L'aeeaslallon L'oryaniaatian Ga la recherche Lee coins Q VlvneveCsmRce Pour plus d’informations ou faire un don : www.vaincrelamuco.org Août-Septembre-Octobre Enfants Bien-être 2014 - 17 37



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