Bubble mag n°3 sep/oct 2007
Bubble mag n°3 sep/oct 2007
  • Prix facial : gratuit

  • Parution : n°3 de sep/oct 2007

  • Périodicité : trimestriel

  • Editeur : Elbbub

  • Format : (170 x 240) mm

  • Nombre de pages : 52

  • Taille du fichier PDF : 4,3 Mo

  • Dans ce numéro : SOS garde d'enfant.

  • Prix de vente (PDF) : gratuit

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OGLobulle SANTÉ La mucoviscidose Il s’agit de la maladie génétique grave la plus fréquente. Même si l’on sait de mieux en mieux la soigner, il n’existe aujourd’hui aucun traitement qui puisse la guérir. Tous les efforts doivent donc se porter sur la recherche médicale. Cependant, grâce aux progrès de la recherche, l’espérance de vie à la naissance des patients est supérieure à quarante ans. Le mode de transmission est héréditaire, mais pour que se développe la mucoviscidose chez l’enfant le gène modifié doit être présent chez les 2 parents. Cependant, la probabilité à chaque conception pour ces 2 parents d’avoir un enfant atteint de la maladie (c’est-à-dire d’avoir les 2 chromosomes porteurs du gène) est de 1 sur 4. Entre frères et sœurs, certains peuvent donc être atteints alors que les autres ne le sont pas. Il existe de nombreux porteurs sains qui n’ont qu’un seul gène défectueux (sujets hétérozygotes). Deux millions de Français sont ainsi porteurs sains du gène. • Dépistage anténatal Au même titre que le dépistage de la trisomie 21 au cours d’une grossesse, il est possible de faire un dépistage génétique par une biopsie du placenta ou une amniocentèse. Il est basé sur la biologie moléculaire, mais le prélèvement de cellules n’est pas dénué de risque de fausse couche. • Dépistage Avant 2002, la maladie était diagnostiquée le plus souvent dans les premières années de vie, devant des infections pulmonaires à répétition ou une malnutrition par diarrhée chronique. • Dépistage néonatal depuis 2002 Ce dépistage est systématiquement pratiqué sur tous les bébés depuis 2002. Il a lieu 3 à 4 jours après la naissance, par le dosage sanguin de la trypsine immuno-réactive (TIR). Quelques gouttes de sang sont prélevées chez l’enfant au niveau du talon, recueillies sur du papier buvard. Si le taux de TIR est trop élevé, une analyse génétique sera effectuée. par Anne-Laure Poullain La mucoviscidose touche les glandes exocrines (glandes à sécrétion externe). Elle affecte la viscosité des sécrétions produites par ces glandes dans le tube digestif, les voies respiratoires et les voies génitales. L’épaississement anormal des sécrétions empêche leur écoulement. • Troubles respiratoires Les poumons sont le siège d’une hypersécrétion bronchique. L’excès de mucus ne peut pas être évacué : d’une part parce qu’il est trop épais, d’autre part parce que les quantités fabriquées sont importantes. Il encombre donc les bronches. Une toux chronique, des bronchites à répétition, une déformation du thorax, une atteinte des sinus sont les symptômes de l’atteinte des voies respiratoires. • Troubles digestifs Le pancréas est l’organe digestif le plus touché. Ce qui a pour conséquence une mauvaise digestion des aliments, en particulier des graisses, et l’apparition
de diarrhées chroniques graisseuses. La malnutrition qui s’ensuit est l’un des symptômes de la mucoviscidose, qu’il faut aussi combattre. • Troubles génitaux Les hommes sont stériles dans la plupart des cas, à cause d’une malformation des canaux déférents. Chez les femmes, la fertilité peut être diminuée. Les grossesses doivent être particulièrement surveillées. • Kinésithérapie, antibiothérapie et nutrition Le traitement doit être précoce, intensif et permanent. Il repose essentiellement sur la kinésithérapie respiratoire, l’antibiothérapie adaptée et la prise en charge diététique (régime hypercalorique, extraits pancréatiques, vitamines). Cela représente 30 à 35 unités médicamenteuses par jour et deux à cinq heures de soins. Il faut très fortement encourager la pratique précoce et régulière d’un sport, même à haut niveau : vélo, jogging, tennis… 0 Inspirées d’un modèle américain, les Virades de l’espoir sont devenues en France, depuis la première en 1985 en Auvergne, un événement national. « Donner son souffle pour ceux qui en manquent », telle est la devise des Virades de l’espoir. Le but est de sensibiliser le grand public et de collecter des fonds. Organisées chaque année dans toute la France (450 sites), il s’agit de proposer à un large public de venir marcher ou courir dans une ambiance festive. Par un système de parrainage des participants, l’objectif est de recueillir des fonds pour lutter contre la mucoviscidose. yProgramme, activités et don en ligne sur www.virades.org ; tél. : 01 40 78 91 91. • Transplantation pulmonaire Plus de 100 patients atteints de mucoviscidose sont candidats à la greffe des poumons chaque année. Les critères d’indication sont nombreux : insuffisance respiratoire, résistance aux antibiotiques, risques de complications menaçantes, traitement maximal, altération de la qualité de vie… En résumé, lorsque la vie des patients paraît en danger à court terme, la greffe devient la seule thérapeutique possible. Pour une transplantation, une compatibilité des groupes sanguins est nécessaire, ainsi qu’une concordance de taille du thorax entre le donneur et le receveur. Le nombre de personnes décédées sur liste d’attente de transplantation pulmonaire a augmenté de 23 % entre 2005 et 2006 : 30 décès en 2006, parmi lesquels 16 patients atteints de mucoviscidose. • Nouvelles voies thérapeutiques Des essais de thérapie génique sont en cours. Il s’agit d’introduire du matériel génétique dans les cellules malades de l’organisme pour corriger l’anomalie structurale d’un gène muté. yVaincre la mucoviscidose 181, rue de Tolbiac, 75013 Paris. Tél. : 01 40 78 91 91. Site : www.vaincrelamuco.org.



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